Autismus – tego określenia , jako pierwszy użył psychiatra Eugen Bleuer w 1912 roku. Etymologicznie słowo to pochodzi z języka greckiego (eaftismos) i oznacza : „zamknięty w sobie”. W 1943 roku użył je po raz pierwszy Leo Kanner , lekarz psychiatra. Opisał przypadki jedenaściorga dzieci w wieku od 2 do 8 lat, które pomimo zdrowia fizycznego, żyły całkowicie wyizolowanym świecie. Nie szukały kontaktu, zarówno z rodzicami jak i z rówieśnikami. W opisanych przypadkach dzieci cechowały się trudnościami w przystosowaniu, uporem, dobra pamięcią, dobrym potencjałem intelektualnym, alergiami, echolaliami, trudnościami w relacjach społecznych, specyficznym językiem, rutynowymi zachowaniami jak również nadwrażliwością na dźwięki.

Rok później , również austriacki lekarz Hans Asperger opisał kilkoro dzieci, które wyróżniały się pedantyczną mową, bardzo dobra pamięcią, miały wybiórcze, dziwaczne zainteresowania oraz wg. jego oceny – brak empatii. W latach 80 ubiegłego stulecia został przyjęty w stosunku do tej wybranej grupy dzieci, termin : Zespół lub Syndrom Aspergera.

Od tamtej pory dramatycznie narasta ilość dzieci z rozpoznaniem Autyzmu i zespołu Aspergera , które należą do tzw. Całościowych Zaburzeń Rozwojowych CZR (Autism Spectrum Disorder - ASD). Pomimo licznych zapowiedzi zmian, w naszym kraju wciąż obowiązuje klasyfikacja chorób ICD 10 , w której wyróżnia się Autyzm oraz zespół Aspergera. Wg. najnowszej propozycji klasyfikacji chorób WHO: ICD-11, określenia Autyzm i zespół Aspergera zostaną zastąpione określeniem Spectrum Autystyczne.

W Polsce nie ma żadnej jednoznacznej statystyki występowania w/w zaburzeń, niemniej jednak z każdym rokiem przybywa dzieci z orzeczeniami o potrzebie kształcenia specjalnego. W przypadku przedszkoli, dzieci z autyzmem stanowią obecnie pierwszą pod względem liczebności kategorię niepełnosprawności.

Autyzm diagnozowany jest zazwyczaj we wczesnym dzieciństwie do ok. trzeciego roku życia, lub później, na podstawie występujących u dziecka objawów dotyczących trzech osiowych kierunków rozwoju, określanych mianem tzw. „triady autystycznej.”

Triada zaburzeń dotyczy :

• interakcji społecznych
• komunikowania się
• ograniczonych wzorców zachowań i aktywności.

Na powyższą triadę składa się cały szereg zaburzeń w funkcjonowaniu dziecka czy osoby dorosłej, w różnym nasileniu i zestawieniu.

Musimy mieć jednak świadomość, że cały czas myśląc o diagnozie, obracamy się w kręgu objawów behawioralnych, a mówiąc prościej, diagnoza : Autyzm czy Zespół Aspergera, dotyczy objawów ale nie przyczyn wystąpienia problemów rozwojowych..

Pomimo podjętych przez wiele lat, licznych działań na gruncie wielu dyscyplin naukowych wyjaśnienia możliwych przyczyn powstania zaburzenia, do chwili obecnej – nie udało się ustalić jednolitej koncepcji przyczynowej powstania zaburzeń ze spectrum autyzmu.

Zidentyfikowano wprawdzie choroby genetyczne, w obrazie których pojawiają się zachowania autystyczne jako zaburzenia osiowe, współwystępujące z innymi objawami (Zespól kruchego chromosomu X, Zespół Pradego-Williego, Zespół Angelmana, Zespół Retta) ale stanowią one znikomy procent osób ze zdiagnozowanym autyzmem.

Jednocześnie nie został zidentyfikowany żaden gen, który jednoznacznie odpowiadałby za wywołanie zaburzenia u pozostałych osób. Naukowcy zajmujący się tematem raczej skłaniają się ku teorii występowania osobniczej predyspozycji genetycznej, która poddana presji możliwych czynników epigenetycznych oraz pozagenetycznych, może skutkować rozwojem zaburzenia.

Należą do nich:

• Czynniki działające w wyniku obciążenia ze strony matki, związane z przebiegiem ciąży (obciążenia toksyczne, zakażenia, leki, promieniowanie itp.),
• czynniki ryzyka uszkodzenia płodu wynikające z samego przebiegu ciąży oraz z okresem okołoporodowym (zakażenia, konflikty serologiczne, wcześniactwo, tlenoterapia, inne).
• Wśród czynników środowiskowych, wymienia się : zanieczyszczenie powietrza, intensyfikację rolnictwa (stosowanie nawozów sztucznych), nadmierne promieniowanie elektromagnetyczne, późny wiek rozrodczy i inne indywidualne obciążenia.
W aspekcie genetyki, najczęściej mamy do czynienia z wystąpieniem określonych polimorfizmów (czyli zmienionych rodzajów DNA) decydujących o produkcji enzymów lub białek transportowych, które w tej sytuacji są mniej wydajne.

Niektóre z nich, zostały określone jako czynniki zwiększające ryzyko rozwoju autyzmu. Należą do nich:

• Reduktaza metylenotetrahydrofolianowa (MTHFR)
• Syntetaza metioninowa
• Transferaza glutationowa
• Katecholo-O-metylotrnsferaza (COMT)
• Transkobalamina II

Identyfikacja polimorfizmów , może zostać wykorzystana do stworzenia indywidualnego wsparcia z wykorzystaniem kofaktorów, które wspomogą zmniejszoną produkcję określonych enzymów. Jednym z najczęściej spotykanym polimorfizmem u dzieci ze spectrum – jest polimorfizm genu COMT. Enzym COMT o tej samej nazwie jest odpowiedzialny za rozkład hormonu stresu – kortyzolu. Jeżeli nie ma pełnej wydolności, stres na wszystkich poziomach – staje się udziałem dziecka.

Diagnoza kliniczna a wspomaganie biomedyczne. Zsumowanie występujących u dziecka objawów wg. ustalonych kryteriów z wykorzystaniem różnych narzędzi diagnostycznych (wywiad, obserwacja, M-Chat, ADOS), może być podstawą do postawienia diagnozy klinicznej autyzmu, na podstawie występujących u dziecka objawów.

Fakt ten nie powinien kończyć procesu diagnostycznego, ale stać się punktem wyjścia do odkrycia przyczyn zaburzeń rozwojowych dziecka oraz przyczyn współistniejących problemów, których dziecko doświadcza. Dzięki temu istnieją szanse na znaczną poprawę stanu zdrowia, a nawet w niektórych sytuacjach- zmianę diagnozy klinicznej. Ścieżka każdego dziecka, zarówno przyczynowo-diagnostyczna jak i terapeutyczna jest bardzo zindywidualizowana.

Zsumowanie występujących u dziecka, objawów wg. ustalonych kryteriów z wykorzystaniem różnych narzędzi diagnostycznych(wywiad, obserwacja ADOS) może być podstawą do postawienia diagnozy autyzmu, na podstawie występujących u dziecka objawów. Fakt ten nie powinien kończyć procesu diagnostycznego, ale stać się punktem wyjścia do odkrycia przyczyn zaburzeń rozwojowych dziecka oraz przyczyn współistniejących problemów, których dziecko doświadcza . Dzięki temu istnieją szanse na znaczną poprawę stanu zdrowia, a nawet zmianę pierwotnej diagnozy. Ścieżka każdego dziecka zarówno przyczynowo-diagnostyczna jak i terapeutyczna jest bardzo zindywidualizowana.

Problemy, które obserwujemy u większości dzieci z ASD (Autism Spectrum Disorder ), dotyczą w szczególności :

• Dolegliwości ze strony układu pokarmowego : biegunki, zaparcia, bóle brzucha, wzdęcia, brzydki zapach i jasny kolor stolca alergie, nietolerancje pokarmowe (w tym również opiatowe), wybiórczość pokarmowa, nieprzyjemny zapach z ust.
• Nadwrażliwości słuchowych
• Problemów w układzie SI (integracji sensorycznej)
• Wysokich poziomów lęku i stresu
• Problemów skórnych
• Zmian nastroju
• Występowania agresji i autoagresji
• Częstych infekcji (ostrych i chronicznych)
• Problemów ze snem
• Stałego niepokoju
• Nadruchliwości
• Deficytu uwagi i koncentracji
• Występowania napadów padaczkowych
• Występowania tików